CARACTERISTICAS CLINICAS DEL HOMBRE XYY

El paciente con síndrome XYY (o Síndrome de Jacobs) no tiene unas características clínicas llamativas y por tanto no hay un prototipo físico de paciente que nos lleve a relacionarlo con este cariotipo. Alrededor del 88% de los hombres XYY desconocen su condición y el resto no son diagnosticados atendiendo a unas características clínicas sino vía estudio genético realizado durante el seguimiento médico del paciente en relación con otros trastornos genéticos (Princeton School of Medicine).

A continuación son citadas las características físicas más llamativas de estos pacientes, las cuales son meros rasgos morfológicos, los XYY suelen presentar al menos algunas de ellas:

•       Velocidad de crecimiento aumentada durante la infancia. Estas personas en edad adulta suelen tener una altura de entre 7 y 10 centímetros sobre la media, siendo su estatura superior a 1,82 metros según Dennis O’Neill (Palomar College). Esto se debe al incremento de genes en la región pseudoautosómica de los cromosomas sexuales (X e Y), específicamente la responsabilidad cae de lado de los genes SHOX. (Princeton School of Medicne)
• Hipertelorismo (ojos muy separados unos de otros)
•       Acné severo ha sido referido en la mayoría de hombres XYY, sin embargo, muchos dermatólogos dudan en la actualidad sobre si asignarlo como una característica clínica del síndrome o no. (NIH)
•       Cabe destacar que los niveles de testosterona prenatales y postnatales son normales. El desarrollo sexual es normal y por tanto la fertilidad no se ve comprometida como en otras aneuploidías (Genetics Education). No tienen mayor riesgo de tener un hijo XYY (Genetic Alliance).
•       Desarrollo retardado de las habilidades motoras (como sentarse o andar). Falta de tono muscular (Hipotonia) y temblores de manos y otros movimientos involuntarios, llamados tics nerviosos. (PubMed)
•       Criptorquidia (Los testículos no descienden desde el abdomen a su posición normal). (NIH)
•       Sinóstosis radiocubital congénita en uno o ambos brazos. (PubMed)
•       Ausencia de vello en la cara y cuerpo de niños y adolescentes. (Health Line)

Por otra parte las características neurológicas que presentan son las siguientes:

•       Tienen un riesgo incrementado de sufrir dificultades de aprendizaje, presentando normalmente una habilidad bajo los parámetros medios en las aptitudes relacionadas con el habla y los idiomas. (Health Line)

•       Tienden a tener dificultades emocionales y de comportamiento, las cuales son relacionadas con el pequeño hándicap intelectual que se les asocia. No obstante, la relación de estos hombres con los terroristas que se realizaba en los años 70, queda hoy en día rechazada. La impulsividad y dificultad en el control de las emociones propias de un criminal pueden darse en todo tipo de hombres, hay que tener en cuenta la normalidad en parámetros hormonal de los hombres con XYY, no quedando demasiados indicios a favor de esta vieja hipótesis. (NIH)
•       Un pequeño porcentaje de los hombres XYY sufre enfermedades relacionadas con el autismo, el cual se caracteriza por dificultar las capacidades comunicativas del afectado (Pubmed). Sin embargo,según Genetics Alliance, no tienen mayor potencial de sufrir trastornos neurológicos graves.

      
 Bibliografia consultada:
"XYY Syndrome." Princeton University. N.p., n.d. Web. 07 Apr. 2014"47,XYY Syndrome." - Genetics Home Reference. N.p., n.d. Web. 06 Apr. 2014"HOMBRES XYY (SÍNDROME XYY)." Terminología. N.p., n.d. Web. 07 Apr. 2014"Síndrome 47, XYY: A Propósito De Un Caso Con Anomalías Menores. | García Restrepo | Iatreia." Síndrome 47, XYY: A Propósito De Un Caso Con Anomalías Menores. | García Restrepo | Iatreia. N.p., n.d. Web. 07 Apr. 2014 Pdf sobre la enfermedad: http://www.geneticalliance.org.uk/docs/translations/english/25-xyyt.pdf"XYY Syndrome." Medical Information & Trusted Health Advice: Healthline. N.p., n.d. Web. 06 Apr. 2014"Summary." National Center for Biotechnology Information. U.S. National Library of Medicine, n.d. Web. 07 Apr. 2014
"Conditions." Kaiser Permanente Genetics Northern California. N.p., n.d. Web. 07 Apr. 2014.
"Result Filters." National Center for Biotechnology Information. U.S. National Library of Medicine, n.d. Web. 07 Apr. 2014.

Entrada escrita por Miguel Saro Buendía