ESTUDIO DEL CARIOTIPO. DIAGNÓSTICO PRENATAL

El estudio del cariotipo mediante diferentes técnicas se usa para poder saber si un individuo va a poseer o no en el futuro una determinada enfermedad. En el caso del síndrome XYY es posible conocer si un individuo lo tendrá o no gracias a la técnica FISH (Fluorescence in situ Hybridization)

La FISH es una técnica citogenética que permite estudiar el material genético de una célula.Esta técnica ha sido desarrollada recientemente, y consiste en marcar una zona determinada del cromosoma(un fragmento de ADN). Ese fragmento se hibrida con preparaciones cromosómicas en diferentes estavíos de la mitosis/meiosis y luego se visualiza bajo un microscopio de fluorescencia. La FISH utiliza un juego de 2 mezclas de sondas de ADN específicas para el centrómero o el locus de sitio único de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Cada sonda utiliza 50 células de interfase (100 células en total)

Cualquier célula somática (no reproductiva) del cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, es decir, 2 copias de cada cromosoma. En cambio, los gametos humanos (espermatozoides y ovocitos) para ser cromosómicamente normales deben tener 23 cromosomas, es decir, una única copia de cada cromosoma. Para poder reducir su dotación cromosómica a la mitad, realizan meiosis. Si no se lleva a cabo de modo correcto, se formaran gametos con anomalías. 

Aplicando la FISH en espermatozoides a una muestra de semen se puede conocer el número de copias de cada cromosoma. Habitualmente, este estudio incluye el análisis de los 5 cromosomas que presentan mayores tasas de alteración.

Concretamente para ver si hay síndrome XYY la técnica FISH se realiza en los espermatozoides(en eyaculado) Esta técnica se suele realizar:

• En hombres con algún tipo de alteración en el semen (pocos espermatozoides, morfología de estos alterada…)
• En mujeres que han sufrido dos o mas abortos espontaneos
• En mujeres que han sido fecundadas dos o mas veces in vitro, sin conseguir quedarse embarazadas

Cuando se tiene un resultado de FISH alterado quiere decir que existe un porcentaje de espermatozoides que presenta alteraciones cromosómicas en comparación al porcentaje de anomalías que presenta una población control.

Bibliografía:
-"Diagnóstico Genético Preimplantacional." Centro De Medicina Embrionaria (CME). N.p., n.d. Web. 07 Apr. 2014
-http://here.doh.wa.gov/materials/sex-chromosome-problems-discovered-through-prenatal-diagnosis-47xyy-syndrome/15_Gen47XYY_S02L.pdf : Artículo del PacNoRGG(El Grupo de Genética Regional del Noroeste del Pacífico)

Entrada escrita por Celia Permuy Romero