Para comprender bien las causas de este síndrome es preciso hablar antes
del proceso meiótico.
La meiosis es un proceso de división celular en el cual
una célula diploide (2n) sufre dos divisiones sucesivas, generando
así cuatro células haploides (n). Se trata de un proceso que tiene
mucha importancia en aquellos individuos que tienen reproducción sexual ya que
es el mecanismo por el que se producen
los óvulos y espermatozoides (gametos). Este proceso se
lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas. La primera se
denomina primera división meiótica y la segunda se denomina segunda división
meiótica. Cada una de estas divisiones tiene a su vez varias
fases: profase, metafase, anafase y telofase.
GIF
hecho a partir de una animación encontrada en: http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/celldivision/meiosis.swf
CAUSAS:
a) La aparición de individuos 47,XYY usualmente ocurre como
evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía no
se suele transmitir a la descendencia. Un error en la división celular durante
la metafase II de la meiosis, denominado no disyunción meiótica,
puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y.
Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del
individuo, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo. Cuando
se produce este error en la meiosis, además de generarse un espermatozoide con
una copia extra del cromosoma Y, se genera un espermatozoide sin cromosomas
sexuales. Si este espermatozoide participa en una fecundación, el cigoto
resultante presentará una alteración cromosómica conocida como Síndrome de
Turner (Monosomía del X o 45,X0).
b) En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no
disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo
embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico
genético (mosaicismo). En este caso, el individuo presentará células 46,XY
y células 47,XYY.
Bibliografía:
-Genética en medicina, Thomson & Thomson. Masson, 4ª edición. 1996.
-http://www.rarechromo.org/html/DisorderGuides.asp (
XYY guide)
Entrada
realizada por Daniel García García y Ángel Marrero Sánchez
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